Οκτώβριος – Μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο RETT
Το σύνδρομο RETT είναι μια περίπλοκη νευρολογική / χρωμοσωμική ανωμαλία, που επηρεάζει κυρίως κορίτσια. 1 στα 10.000 κορίτσια θα γεννηθούν με αυτό το σύνδρομο, που προκαλείται από μία μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρχικά συμπτώματα γίνονται φανερά συνήθως μετά το 1ο έτος ηλικίας του παιδιού, καθώς μέχρι τότε το παιδί φαίνεται να έχει κάνει μια κανονική αναπτυξιακή πρόοδο. Η διάγνωση γίνεται με κλινική παρατήρηση, και διαβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο.Τα στάδια εκδήλωσης του συνδρόμου είναι:
Μια περίοδος αναπτυξιακής αδράνειας, που ακολουθείτε από την περίοδο παλλιδρόμησης. Σε αυτό το στάδιο το παιδί χάνει την ικανότητα της ομιλίας, που είχε αναπτύξει και μειώνεται η ικανότητα της κίνησης.
Ακολουθεί η δυσκολία χρήσης των χεριών για τη διεξαγωγή απλών δραστηριοτήτων, όπως το να πάρουν τα παιχνίδια τους. Σε αυτό το στάδιο αρχίζουν να κάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως τα χτυπήματα των χεριών στο σώμα, παλαμάκια (σπαστικές κινήσεις) και τα χέρια στο στόμα.
Σημειώνεται και μια περίοδος επιδείνωσης των κινητικών δεξιοτήτων, η οποία καταλήγει σε απώλεια κίνησης. Η ηλικία αυτής της περιόδου δεν είναι ίδια για όλα τα κορίτσια, μπορεί ωστόσο να κυμαίνεται από την ηλικία των 4 ετών μέχρι και την ενηλικίωση.Άλλα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο αυτό, αλλά δεν είναι απαραίτητο ότι εμφανίζονται σε όλα τα παιδιά είναι:
- πρόβλημα αναπνοής
- επιληψία
- αποφυγή οπτικής επαφής
- δυσκολία κατάποσης
- ακαμψία μυών και αρθρώσεων
- σκολίωση
- κυανό/ερυθρό χρώμα κάτω άκρων λόγω κακής κυκλοφορίας του αίματος
- τρίξιμο δοντιών
Παρά την έλλειψη λόγου, τα παιδιά εκδηλώνουν την επιθυμία επικοινωνίας, κάτι που επιτυγχάνεται με εναλλακτικά συστήματα επικοινωνίας, όπως το eye gaze system, πρόγραμμα που λειτουργεί μέσω υπολογιστή με τη χρήση των ματιών.Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο RETT;Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο RETT, παρόλο που υπάρχει πρόβλεψη για κλινικές δοκιμές με γονιδιακή θεραπεία. Ωστόσο διάφορες θεραπείες βοηθούν στην αντιμετώπιση πολλών συμπτωμάτων (φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, μουσικοθεραπεία, υδατοθεραπεία).ΕκπαίδευσηΤα άτομα με σύνδρομο RETT, όπως όλα τα παιδιά, έχουν δικαίωμα στην εκπαίδευση και παρακολουθούν όλους τους τύπους σχολείου. Είναι σημαντικό λοιπόν το σχολικό περιβάλλον να προσφέρει κίνητρα και ευκαιρίες, προσαρμοσμένες στις ανάγκες του κάθε μαθητή.Το σημαντικότερο όμως κομμάτι, είναι αυτό της αποδοχής και της συμπερίληψης. Πώς θα βοηθήσουμε λοιπόν τους μαθητές μίας τάξης να κατανοήσουν και να προσφέρουν βοήθεια; Ο δάσκαλος είναι σημαντικό να εξηγήσει τι προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου. Επίσης είναι σημαντικό να κατανοήσουν τα παιδιά πως το γεγονός ότι κάποιος δεν έχει την ικανότητα της λεκτικής επικοινωνίας, δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να κατανοήσει την ομιλία και να εκφραστεί με το δικό του μοναδικό τρόπο. Και αν θέλουν να βοηθήσουν ένα κορίτσι που πάσχει από σύνδρομο RETT, θα πρέπει να απευθύνονται, όπως ακριβώς θα μιλούσαν σε κάθε άλλο παιδί της ίδιας ηλικίας. Αυτά τα κορίτσια χρειάζονται φίλους, όπως όλα τα παιδιά.Ο Οκτώβριος είναι μήνας ενημέρωσης. Η ένωση γονέων και Φίλων ατόμων με σύνδρομο RETT είναι ένα μη κερδοσκοπικό σωματείο, έχει τίτλο «Άγγελοι Γης» και εδρεύει στην Αθήνα. Ο σύλλογος αυτός προσφέρει βοήθεια στα άτομα με RETT και στην οικογένειά τους.
Fb page: Άγγελοι Γης